SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık. Tarama programıyla ise taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.
Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanabiliyor.
SMA NEDİR?
SMA, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.
Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor. Ayrıca akraba evlilikleri ile ileri kuşaklarda hastalık oluşabilme riski de artabiliyor.
